Como sabemos, casi todos los tipos de anomalías numéricas se eliminan durante la vida prenatal, por lo que las únicas que se identifican con cierta frecuencia en los nacidos vivos son aquellas que afectan a los cromosomas pequeños y con pocos genes o a los cromosomas sexuales.
Un ejemplo de anomalía es la trisomía, que consiste en que hay un cromosoma adicional en las células, es decir, 47 cromosomas en lugar de 46.
Algunas trisomías
La trisomía más importante en clínica es el síndrome de Down (trisomía 21), y se registran otras dos trisomías autosómicas, la trisomía 13 y la trisomía 18 en los recién nacidos vivos con cierta frecuencia.
Hay tres tipos de trisomías de los cromosomas sexuales, 47 XXX (síndrome del triple X), 47 XXY (síndrome de Klinefelter) y 47 XYY. Estas tres enfermedades son las que provocan menos complicaciones fenotípicas.
Aproximación al Síndrome del Triple X
El cariotipo 47, XXX está presente aproximadamente en 1 de cada 1.000 mujeres, y suele tener consecuencias benignas. Rara vez manifiestan anomalías físicas, pero estas mujeres a veces sufren de esterilidad, irregularidad menstrual o retraso mental leve. Este cariotipo se suele determinar la mayoría de las veces en clínicas de fertilidad.
Aproximadamente el 90% de los casos son consecuencia de una no disyunción en la madre y, al igual que en otras trisomías, la incidencia aumenta en los hijos de madres de edad avanzada.
También se han observado mujeres con 4, 5 o más cromosomas X. Cada cromosoma X adicional se acompaña de mayor grado de retraso mental y de las anomalías físicas.
Bibliografía.
Lyn B. Jorde et al. (2011) Genética Médica. Editorial Elsevier
Dan L. Longo et al. (2012). Harrison. Principios de Medicina Interna. Editorial McGraw - Hill.
Sandra Pérez Santos
Bibliografía.
Lyn B. Jorde et al. (2011) Genética Médica. Editorial Elsevier
Dan L. Longo et al. (2012). Harrison. Principios de Medicina Interna. Editorial McGraw - Hill.
Sandra Pérez Santos
