BASES GENÉTICAS DE LA ENFERMEDAD:
El Síndrome 47 XXX fue descrito por primera vez en 1959 por Jacobs en una mujer con inteligencia normal y amenorrea. Su prevalencia se ha estimado aproximadamente en 1 de cada 1.000 nacidas vivas, considerando que tan sólo el 10% de los individuos con trisomía X se diagnostica actualmente.
Esta cromosomopatía surge de la no disyunción del cromosoma X durante la división celular en el momento de la gametogénesis o tras la concepción (conocida como no disyunción post-cigótica). Estudios realizados al respecto han demostrado que el origen de este cromosoma adicional deriva en el 58-63% de los casos de un error en la meiosis I materna, el 16-17,4% en la meiosis II y el 18-19,6% son debidas a un error en la separación post-cigótica. Este tipo de errores se incrementa con la edad materna, siendo éste el principal factor de riesgo.
La mayoría de las personas tienen 46 cromosomas, compuestos por ADN superenrollado, a lo largo del cual, se ubican los genes que ordenan al cuerpo que se desarrolle y funcione correctamente. Hay 22 pares de cromosomas numerados del 1 al 22 y otros dos cromosomas más, los sexuales.
El Síndrome 47 XXX fue descrito por primera vez en 1959 por Jacobs en una mujer con inteligencia normal y amenorrea. Su prevalencia se ha estimado aproximadamente en 1 de cada 1.000 nacidas vivas, considerando que tan sólo el 10% de los individuos con trisomía X se diagnostica actualmente.
Esta cromosomopatía surge de la no disyunción del cromosoma X durante la división celular en el momento de la gametogénesis o tras la concepción (conocida como no disyunción post-cigótica). Estudios realizados al respecto han demostrado que el origen de este cromosoma adicional deriva en el 58-63% de los casos de un error en la meiosis I materna, el 16-17,4% en la meiosis II y el 18-19,6% son debidas a un error en la separación post-cigótica. Este tipo de errores se incrementa con la edad materna, siendo éste el principal factor de riesgo.
La mayoría de las personas tienen 46 cromosomas, compuestos por ADN superenrollado, a lo largo del cual, se ubican los genes que ordenan al cuerpo que se desarrolle y funcione correctamente. Hay 22 pares de cromosomas numerados del 1 al 22 y otros dos cromosomas más, los sexuales.
En los hombres, los cromosomas sexuales son diferentes entre sí: uno se llama X y el otro se llama Y, por lo que generalmente, los cromosomas masculinos se designan como 46,XY.
Las mujeres en cambio, normalmente tienen dos cromosomas X y se designa como 46,XX.
Aquellas mujeres con Triple X tienen un cromosoma X extra, es decir, tres cromosomas X en total y se nombra como 47,XXX.
BIBLIOGRAFÍA
http://scielo.isciii.es/scielo.php?pid=S1699-695X2011000200012&script=sci_arttext
http://www.pgdcem.com/terminologia/mujeres_xxx_sindrome_triple_x.html
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23109196
BIBLIOGRAFÍA
http://scielo.isciii.es/scielo.php?pid=S1699-695X2011000200012&script=sci_arttext
http://www.pgdcem.com/terminologia/mujeres_xxx_sindrome_triple_x.html
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23109196
María Panadero García
Carmen Pérez Gómez
Mónica Zubimendi Machain
Buenas, me gustaría saber acerca de si el cromosoma X extra sufre algún tipo de silenciamiento en las células de la persona afectada por este síndrome.
ResponderEliminarÁngel Molero Molinero.