LAS TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO
Hay técnicas sin riesgo o de riesgo mínimo, pero estas son útiles
para detectar un número reducido de patologías. Estas técnicas son la
ultrasonografía (sirve para valorar la forma, dimensiones y movilidad del feto;
y para identificar anormalidades macroscópicas en las estructuras externas o
internas del embrión/feto), o el triple marcador del suero materno (sirve para
cuantificar y detectar valores anormales de ciertas moléculas producidas por el
feto y que pasan a la sangre materna). Ninguna de estas técnicas no invasivas
sirve para detectar una trisomía del cromosoma X, ya que el feto no presenta
alteraciones en su desarrollo.
Para detectarla contamos sin embargo con
técnicas invasivas como la amniocentesis o la biopsia de vellosidades
coriónicas; y con el diagnóstico genético preimplantación (DGP).
Consiste en
extraer una muestra (10-20mL) de líquido amniótico utilizando una aguja que
atraviesa los tejidos maternos hasta llegar a la cavidad amniótica. La aguja se
guía con la ayuda de una ultrasonografía.
Esta técnica
tiene la ventaja de que se puede practicar en etapas más tempranas del embarazo
que la amniocentesis: entre las semanas 8 y 12. La muestra obtenida son células
embrionarias que se pueden cultivar y ofrecen la misma información que las
células obtenidas mediante amniocentesis.
Los
inconvenientes son que la muestra se puede contaminar con tejidos maternos y
dar resultados falsos, se puede lesionar al feto, la placenta o el cordón
umbilical, se pueden provocar infecciones, y que tiene un riesgo mayor que la
amniocentesis para la pérdida del embarazo.
Esta técnica es
especialmente útil cuando existen antecedentes de enfermedades genéticas o
cromosómicas en la familia y se realiza dentro de programas de Fecundación in
Vitro.
Diagnóstico Genético Preimplantacional con embriones: Una vez
realizada la fecundación in vitro y antes de transferir el embrión al útero, se
estudia su material genético para detectar si hay alguna alteración genética
concreta. Este estudio se realiza cuando los embriones se encuentran en la fase
de 6-8 células, generalmente el 3er día de su desarrollo. Para estudiar su
material genético se hace una biopsia de cada uno de ellos, se descartan los
que tengan la enfermedad genética concreta que se esté determinando y, de este
modo, se seleccionan sólo los embriones sanos que transferirán al útero.
Diagnóstico Genético Preimplantacional con óvulos: El diagnóstico
genético con óvulos permite detectar patologías genéticas o cromosómicas en el
óvulo, antes de que se forme el embrión. Esta técnica analiza una parte
concreta del óvulo, el corpúsculo polar, por lo que sólo puede detectar
patologías hereditarias de origen materno.
Bibliografia:
Trigueros Jiménez, Rocío
Tuesta Ravina, Alessandra
Hola!
ResponderEliminarYa existe en el mercado ibérico (y otros países) el Test Prenatal No invasivo en Sangre Materna, que puede detectar este tipo de anomalías genéticas con >99% de sensibilidad y especificidad! Es un Test que siga la tecnología de SNP's!
Un saludo!
Marta