LAS TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO

 

Hay un gran número de técnicas de diagnóstico prenatal diferentes.

Hay técnicas sin riesgo  o de riesgo mínimo, pero estas son útiles para detectar un número reducido de patologías. Estas técnicas son la ultrasonografía (sirve para valorar la forma, dimensiones y movilidad del feto; y para identificar anormalidades macroscópicas en las estructuras externas o internas del embrión/feto), o el triple marcador del suero materno (sirve para cuantificar y detectar valores anormales de ciertas moléculas producidas por el feto y que pasan a la sangre materna). Ninguna de estas técnicas no invasivas sirve para detectar una trisomía del cromosoma X, ya que el feto no presenta alteraciones en su desarrollo.

Para detectarla contamos sin embargo con técnicas invasivas como la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriónicas; y con el diagnóstico genético preimplantación (DGP).

 La amniocentesis.

Consiste en extraer una muestra (10-20mL) de líquido amniótico utilizando una aguja que atraviesa los tejidos maternos hasta llegar a la cavidad amniótica. La aguja se guía con la ayuda de una ultrasonografía.

 Esta técnica se puede realizar a partir del segundo trimestre y los riesgos son: lesión del feto, la placenta y el cordón umbilical, infecciones y aborto o parto prematuro.

 La muestra extraída del líquido amniótico se centrifuga separándose en una fracción líquida y una fracción sólida, esta última con células de descamación de la piel y epitelios del feto. Cada fracción sirve para obtener diferente información.

 La fracción líquida contiene una serie de sustancias y metabolitos excretados por el feto o que provienen de su aparato respiratorio, pero el estudio de esta fracción  no es de interés para la detección de la trisomía XXX.

 La fracción sólida o celular contiene células vitales fetales que, sin necesidad de cultivar, sirven directamente para determinar la madurez fetal, la cromatina sexual del feto y su grupo sanguíneo, así como para obtener ADN fetal y poder diagnosticar alteraciones genéticas. Mediante el cultivo de estas células se puede obtener un cariotipo fetal y determinar alteraciones cromosómicas, diagnosticar errores congénitos del metabolismo; pero también se puede extraer el ADN para diagnosticar algunas enfermedades hereditarias como la distrofia muscular de Duchenne, la fibrosis quística y el hipotiroidismo.

 

Biopsia de vellosidades coriónicas

 Consiste en tomar una muestra de vellosidades coriónicas utilizando una aguja de biopsia que atraviesa los tejidos maternos hasta llegar al corión. La aguja se guía mediante ultrasonido. Se puede obtener la muestra por vía abdominal o transvaginal.

Esta técnica tiene la ventaja de que se puede practicar en etapas más tempranas del embarazo que la amniocentesis: entre las semanas 8 y 12. La muestra obtenida son células embrionarias que se pueden cultivar y ofrecen la misma información que las células obtenidas mediante amniocentesis.

Los inconvenientes son que la muestra se puede contaminar con tejidos maternos y dar resultados falsos, se puede lesionar al feto, la placenta o el cordón umbilical, se pueden provocar infecciones, y que tiene un riesgo mayor que la amniocentesis para la pérdida del embarazo.

 La muestra tomada de la biopsia se cultiva durante 24 a 48 horas para realizar un cariotipo o se puede hacer este directamente tras la obtención de la muestra. Es posible identificar alteraciones cromosómicas (numéricas y estructurales) y síndromes genéticos.

 Diagnóstico Genético Preimplantación

 La DGP o Diagnóstico Genético Preimplantacional es una técnica de laboratorio que permite estudiar el ADN de los óvulos o de los embriones para seleccionar los que cumplen determinadas características y/o descartar los que tienen determinadas alteraciones hereditarias.

Esta técnica es especialmente útil cuando existen antecedentes de enfermedades genéticas o cromosómicas en la familia y se realiza dentro de programas de Fecundación in Vitro.

 

El diagnóstico se puede obtener de dos formas diferentes:

Diagnóstico Genético Preimplantacional con embriones: Una vez realizada la fecundación in vitro y antes de transferir el embrión al útero, se estudia su material genético para detectar si hay alguna alteración genética concreta. Este estudio se realiza cuando los embriones se encuentran en la fase de 6-8 células, generalmente el 3er día de su desarrollo. Para estudiar su material genético se hace una biopsia de cada uno de ellos, se descartan los que tengan la enfermedad genética concreta que se esté determinando y, de este modo, se seleccionan sólo los embriones sanos que transferirán al útero.

Diagnóstico Genético Preimplantacional con óvulos: El diagnóstico genético con óvulos permite detectar patologías genéticas o cromosómicas en el óvulo, antes de que se forme el embrión. Esta técnica analiza una parte concreta del óvulo, el corpúsculo polar, por lo que sólo puede detectar patologías hereditarias de origen materno.

 

Bibliografia:

http://www.eugin.es/tratamientos/fiv/dgp

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003921.htm

 

Camacho Gutiérrez, Irene Marina
Trigueros Jiménez, Rocío
Tuesta Ravina, Alessandra