Sus
manifestaciones clínicas son variadas. Muchas niñas y mujeres con trisomía del
X no presentan síntomas, otras presentan síntomas leves y en ocasiones algunas
pueden desarrollar síntomas más pronunciados.
Aunque las mujeres con
esta alteración suelen ser más altas que la media, este cambio cromosómico
no causa características atípicas. La mayoría de las mujeres con dicho síndrome
tienen un desarrollo sexual normal y son capaces de concebir hijos. Además
esta talla alta se asocia a piernas largas y bajo peso.
En general, se asocia con un mayor riesgo de padecer
problemas de aprendizaje y retraso en el desarrollo de la adquisición de
habilidades del habla y del lenguaje. También se relaciona con retraso en el
desarrollo de habilidades motoras (como sentarse y caminar), con un tono
muscular débil (hipotonía) y con
dificultades emocionales y de comportamiento, pero estas características varían
ampliamente entre mujeres y niñas afectas.
Síntomas
Como hemos dicho, puede no causar signos o síntomas, pero si aparecen, también pueden incluir:
Como hemos dicho, puede no causar signos o síntomas, pero si aparecen, también pueden incluir:
- · Enfermedades renales
- · Convulsiones epilépticas
- · Problemas de espalda
- · Pliegues verticales, que pueden cubrir las esquinas internas de los ojos (epicanto)
- · Dedos meñiques curvos (clinodactilia)
- · Problemas de conducta y de salud mental
- · Insuficiencia ovárica prematura o anomalías ováricas
- · Estreñimiento o dolor abdominal
Bibliografía
-
Genetics Home Reference. Tryple X syndrome. January 2009. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/triple-x-syndrome
- Mayo Clinic. Diseases and Conditions. Tryple X syndrome. http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/triple-x-syndrome/resources/CON-20033705
Raquel Marín García
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