LAS TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO
Hay un gran número de técnicas de
diagnóstico prenatal diferentes.
Hay técnicas sin riesgo o de riesgo mínimo, pero estas son útiles
para detectar un número reducido de patologías. Estas técnicas son la
ultrasonografía (sirve para valorar la forma, dimensiones y movilidad del feto;
y para identificar anormalidades macroscópicas en las estructuras externas o
internas del embrión/feto), o el triple marcador del suero materno (sirve para
cuantificar y detectar valores anormales de ciertas moléculas producidas por el
feto y que pasan a la sangre materna). Ninguna de estas técnicas no invasivas
sirve para detectar una trisomía del cromosoma X, ya que el feto no presenta
alteraciones en su desarrollo.
Para detectarla contamos sin embargo con
técnicas invasivas como la amniocentesis o la biopsia de vellosidades
coriónicas; y con el diagnóstico genético preimplantación (DGP).
La amniocentesis.
Consiste en
extraer una muestra (10-20mL) de líquido amniótico utilizando una aguja que
atraviesa los tejidos maternos hasta llegar a la cavidad amniótica. La aguja se
guía con la ayuda de una ultrasonografía.
Esta técnica se
puede realizar a partir del segundo trimestre y los riesgos son: lesión del
feto, la placenta y el cordón umbilical, infecciones y aborto o parto
prematuro.
La muestra
extraída del líquido amniótico se centrifuga separándose en una fracción
líquida y una fracción sólida, esta última con células de descamación de la
piel y epitelios del feto. Cada fracción sirve para obtener diferente
información.
La fracción
líquida contiene una serie de sustancias
y metabolitos excretados por el feto o que provienen de su aparato
respiratorio, pero el estudio de esta
fracción no es de interés para la
detección de la trisomía XXX.
La fracción
sólida o celular contiene células vitales fetales que, sin necesidad de
cultivar, sirven directamente para determinar la madurez fetal, la cromatina
sexual del feto y su grupo sanguíneo, así como para obtener ADN fetal
y poder diagnosticar alteraciones genéticas. Mediante el cultivo de estas
células se puede obtener un cariotipo fetal y determinar alteraciones
cromosómicas, diagnosticar errores congénitos del metabolismo; pero también se
puede extraer el ADN para
diagnosticar algunas enfermedades hereditarias como la distrofia muscular de
Duchenne, la fibrosis quística y el hipotiroidismo.
Biopsia de vellosidades coriónicas
Consiste en tomar
una muestra de vellosidades coriónicas utilizando una aguja de biopsia que
atraviesa los tejidos maternos hasta llegar al corión. La aguja se guía
mediante ultrasonido. Se puede obtener la muestra por vía abdominal o
transvaginal.
Esta técnica
tiene la ventaja de que se puede practicar en etapas más tempranas del embarazo
que la amniocentesis: entre las semanas 8 y 12. La muestra obtenida son células
embrionarias que se pueden cultivar y ofrecen la misma información que las
células obtenidas mediante amniocentesis.
Los
inconvenientes son que la muestra se puede contaminar con tejidos maternos y
dar resultados falsos, se puede lesionar al feto, la placenta o el cordón
umbilical, se pueden provocar infecciones, y que tiene un riesgo mayor que la
amniocentesis para la pérdida del embarazo.
La muestra tomada
de la biopsia se cultiva durante 24 a 48 horas para realizar un cariotipo o se
puede hacer este directamente tras la obtención de la muestra. Es posible
identificar alteraciones cromosómicas (numéricas y estructurales) y síndromes
genéticos.
Diagnóstico Genético Preimplantación
La DGP o
Diagnóstico Genético Preimplantacional es una técnica de laboratorio que
permite estudiar el ADN de los óvulos o de los embriones para seleccionar los
que cumplen determinadas características y/o descartar los que tienen
determinadas alteraciones hereditarias.
Esta técnica es
especialmente útil cuando existen antecedentes de enfermedades genéticas o
cromosómicas en la familia y se realiza dentro de programas de Fecundación in
Vitro.
El diagnóstico se puede obtener de dos formas diferentes:
Diagnóstico Genético Preimplantacional con embriones: Una vez
realizada la fecundación in vitro y antes de transferir el embrión al útero, se
estudia su material genético para detectar si hay alguna alteración genética
concreta. Este estudio se realiza cuando los embriones se encuentran en la fase
de 6-8 células, generalmente el 3er día de su desarrollo. Para estudiar su
material genético se hace una biopsia de cada uno de ellos, se descartan los
que tengan la enfermedad genética concreta que se esté determinando y, de este
modo, se seleccionan sólo los embriones sanos que transferirán al útero.
Diagnóstico Genético Preimplantacional con óvulos: El diagnóstico
genético con óvulos permite detectar patologías genéticas o cromosómicas en el
óvulo, antes de que se forme el embrión. Esta técnica analiza una parte
concreta del óvulo, el corpúsculo polar, por lo que sólo puede detectar
patologías hereditarias de origen materno.
Bibliografia:
Camacho Gutiérrez, Irene Marina
Trigueros Jiménez, Rocío
Tuesta Ravina, Alessandra
